小儿唐氏综合征的症状原因与预防方法
小儿唐氏综合征的症状原因与预防方法，唐氏综合症是由于多了1条第21号染色体而引起的综合症，它在新生儿中的发病率较高，下面我们一起看看小儿唐氏综合征的症状原因与预防方法。
小儿唐氏综合征的症状原因与预防方法1
一、小儿唐氏综合征症状
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。唐氏综合征的主要特征见表2。
该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
二、小儿唐氏综合征的原因
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
三、如何预防唐氏综合征
唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
早期诊断，早期干预，预防患儿出生，是防止本病的重要措施。
产前唐氏筛查，是在孕中期14至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP hCG双联检测，结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。通过筛查，检出怀唐氏儿高危孕妇人群，再做进一步产前诊断，确诊后，防止唐氏儿出生。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
孕妇年龄偏大是生出唐氏综合症的主要因素。
除此因素之外，还有家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可诱发染色体畸变。
1、避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过折、过长。
2、避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。
3、避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
4、避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。
5、注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。
6、保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。
小儿唐氏综合征的症状原因与预防方法2
孕妇有必要做唐筛检查吗
唐氏综合症属于一种偶发性的疾病，每位孕妇都有怀上唐氏儿的可能，所以是很有必要做唐筛的，这样就能做到防患于未然。虽然说唐筛的检查结果不是百分百的，但也是目前最有效的一种方法了。如果孕妇因为没有做唐筛而生下唐氏儿的话，孩子的成长会遇到很多的困难，家人的负担也会加重。照顾唐氏儿是一项繁重的工作，而且唐氏儿的平均寿命都比较低，孕妇要考虑好了。
小儿唐氏综合征的筛查程序
在怀孕15~20周时，是做唐氏筛查的最佳时间段，在做检查前也不需要空腹。
1、怀孕10~13周
怀孕10~13周应该通过抽血和超声波的方式来筛查，通过做超声波能够测量出胎宝宝的颈部透明带厚度，做抽血检查，能够看出母体血清中的血浆蛋白质，这样能够估算出胎儿患上唐氏症的.风险概率。
2、怀孕15~20周
怀孕15~20周时应该通过抽血检查，主要是检查血清里面的甲型胎儿蛋白、抑制素以及绒毛膜促性腺激素等，然后再配合怀孕的周数、孕妇年龄来计算出患上唐氏综合征的风险。
3、做绒毛膜取样术
通过绒毛膜取样术，可以进行细胞或遗传方面的检查，但是孕妇在做绒毛膜取样术时，应该提前跟医生进行沟通，因为手术需要在胚胎中取出适量的细胞样本，如果发现颈部透明带超过了三毫米，应该检测染色体。
4、羊膜穿刺的检查
羊膜穿刺属于侵入性的检查，主要是侵入子宫内羊腔膜里面的羊水来进行检测，看一看胎儿里面的染色体是否出现了异常，准确率很高，能够看出患上唐氏儿的几率。
怎么样看懂唐氏筛查报告单
拿到唐氏筛查报告后，很多准妈妈感到一头雾水，因为上面的专业术语如AFP、HCG、uE3 等，以及一些数据，根本看不懂，现在就来详细说一下这些报告数据怎么看。
AFP：是指甲胎蛋白，是胎儿的一种特异性球蛋白，作用是维护正常怀孕，保护胎宝宝不受母体排斥。AFP 在怀孕第6周就会出现，随着孕周增长，准妈妈血液中的AFP 含量会越来越多，在孕3 周时达到高峰，均值为26.303ng/ml。
异常提醒：怀有唐氏儿的准妈妈，其血清AFP水平为正常孕妈妈的70 倍，即平均MOM 值为0.7 ～ 0.8。
HCGb：是指绒毛膜促性腺激素的浓度，因人而异，医生会将这些数据连同准妈妈的年龄、体重以及孕周，计算出胎宝宝患唐氏综合征的危险度。正常情况下，MOM
值应小于0.25 ～ 2.5。
异常提醒：怀有唐氏儿的准妈妈，其血清HCGb 水平呈强直性升高，平均MOM 值为2.3 ～ 2.4。
uE3：是胎盘单位产生的主要雌激素，准妈妈血清中uE3 的水平在孕7 ～ 9 周时开始超过非怀孕水平，然后持续上升，在足月前可以达到高峰。
异常提醒：怀有唐氏儿的准妈妈，血清中uE3 的水平比正常怀孕平均低29%。
21、18 三体：正常人有23 对染色体，21、18 三体就是胎儿的第21对、第18 对染色体比正常的2 个多出来1 个，就叫三体。其中2l
三体就是唐氏综合征。
风险结果：准妈妈在这张报告单上最需要关注的就是这个结果了，“低风险”即表明低危险，准妈妈大可放心。但万一出现“高风险”字样，准妈妈也不必惊慌，因为高风险人群中也不一定都是唐氏儿，需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。
